DÜNYA TALASEMİ GÜNÜ
Dünya Talasemi Günü nedir?
8 MAYIS Dünya Talasemi Günü, Dünya Talasemi Federasyonu tarafından her yıl üyesi olan ülkelerde 23 yıldan beri değişik etkinliklerle farkındalık yaratılmaktadır.
Dünya Talasemi Federasyonu 1987 yılında kurulmuş, 60 ülkede 98 dernek veya vakıf üyesi olan bir sivil toplum örgütüdür.
Ülkemizde 08 Mayıs 2003 tarihinde ilk defa Sağlık Bakanlığı ile beraber 10.yılında, Mersinde 33 il sağlık Müdürünün katılımı ile, Ulusal Talasemi Önleme “ projesi ile başlatılmıştır. 2003 yılından beri illerde değişik etkinlikler yapılmaktadır.
Talasemi nedir?
Talasemi dünyanın önemli halk sağlığı sorunlarından birisidir. Tedavisi pahalı olmasına karşın önlenmesi mümkün olan bir kalıtsal bir kan hastalığıdır.
Sağlıklı bireylerde kanda oksijen taşıyan ve kana kırmızı rengi veren hemoglobin molekülü 2 alfa ve 2 beta zincirinden oluşur. Alfa yapılamaz ise alfa-talasemi, beta yapılamaz ise beta-talasemi, her iki zincire ait bozukluklara da anormal hemoglobin denir. Moleküler yönünden bakıldığında beta talaseminin üç yüz tipi, alfa talaseminin yüz tipi ve anormal hemoglobinlerin 1850 varyant tipi vardır. Bunlardan en sık olanı Hb S, D, E, C, ve O Arap varyantlarıdır.
Talasemi Kliniği nasıldır?
Klinik olarak baktığımızda ise temelde üç tipe ayrılmaktadır.
1. Talasemi taşıyıcılığı: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler.
İki taşıyıcı evlendiğinde çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.
Talasemi taşıyıcıları herhangi bir tedavi gerektirmez, zaman zaman halsizlikleri olduğunda Çinko ve Folik asit desteği alabilirler.
Bu kişiler daha çok Demir Eksikliği Anemisi ile karıştırılır, gereksiz uzun süreli demir tedavisi alırlar. Bu nedenle iki aylık demir tedavisine rağmen anemisi düzelmeyen kişilerde mutlaka talasemi testi yaptırılmalıdır.
2.Talasemi İntermedia: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur. Talasemi intermedia klinik ve laboratuar olarak çok heterojen bir grubtur. Ağır formları talasemi majora benzer zaman zaman transfüzyon ve demir atıcı ilaçlar alır iken, hafif formları taşıyıcılara benzer, hiçbir zaman transfüzyon almadan yaşamlarını sürdürürler
3. Talasemi Major: Akdeniz anemisi olarak ta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile kemik ilikleri çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Kemik iliğinin çok çalışması ise hastada yüzde ve kafada şekil değişikliklerine neden olur.
Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 2 yaş civarında demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.
Son yıllarda demir birikimini ölçmek için MRI T2* gibi hastaya sorun yaratmayacak yöntemlerin gelişmesi ile Kalb ve Karaciğerde demir ölçümü daha kolay olmaya başlamıştır. Ayrıca demir atıcı ağızdan tabletlerin kullanıma girmesi ile demir birikimi sorunu büyük ölçüde çözülmüştür.
Talasemimin kesin tedavisi varmıdır?
Talaseminin kesin tedavisi kök hücre nakli ve gen nakli ile mümkündür.
Son yirmi yılda HLA doku tipi tutan yani uygun vericisi olan hastalara kök hücre nakli tedavi edilmektedir.Ülkemizde bir çok merkezde yapılmaktadır.
Gen nakli ise son yıların ve geleceğin tedavisidir. Vericisi olmayan hastaların kendi hücrelerinde ki bozukluk düzeltilerek yapılan bir yöntemdir.
Henüz ülkemizde yapılamamaktdaır. Bu konuda çalışmalar sürmektedir.
Talasemi önlenebilir mi?
Talasemi her nekadar hastaları düzenli tedavi ve izlem ile normale yakın bir yaşam sürsede , zor ve pahalı bir hastalıktır. Buna karşın Talasemi, toplum eğitimi, evlilik öncesi tarama ve doğum öncesi tanı testleri ile önlenebilen bir hastalıktır.
Bu beş aşamada gerçekleştirilmektedir.
- Toplum Eğitimi
- Taşıyıcıların taranması
- Taşyıcılara Genetik Danışma verilmesi
- Gebelikte Doğum öncesi tanı yöntemleeri
- Gebelik öncesi Gen ayıklanarak Tüp Bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olma yöntemi
ANNE VE BABA ADAYLARININ BEBEK SAHİBİ OLMA KARARINI ALDIKLARINDA TALASEMİ TESTİNİ YAPTIRMAYI İHMAL ETMEMELERİ GEREKİR. ÇÜNKÜ HER İKİSİDE TALASEMİ TAŞIYICISI ÇİFTLERİN, ANNE KARNINDA TANI İLE BEBEKLERİNİN HASTALIKSIZ DOĞMASI SAĞLANIR.
Dünyada durum nasıldır?
Talasemi, ilk defa 1925 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde Prof. Dr.Thomas B. Cooley tarafından Cooley Anemisi olarak tanımlanmıştır. Tüm dünyada 1950 li yıllardan itibaren Deniz Kansızlığı veya Akdeniz Anemisi anlamına gelen Talasemi olarak bilinmeye başlamıştır.
Talasemi sıtmanın olduğu bölgelerde sıktır, nedeni de talasemi taşıyıcıları sıtmaya karşı dirençlidir. Bu nedenle sağlıklı bireyler sıtma salgınları ile kaybedilir iken taşıyıcılar yaşamış, bu şekilde taşıyıcılık yaygınlaşmıştır. Sıtma bölgeleri olan tropikal ve subtropikal bölgelerden kaçışlar başlamış, göçler nedeni ile dünyanın birçok yerinde önemli halk sağlığı sorunu oluşturmuştur.
Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), verilerine göre, dünyada 229 ülkenin %60 sında talasemi sorunu vardır. Dünyada 266 milyon taşıyıcı vardır, önlemlere rağmen özellikle nüfusun ve yoksulluğun yoğun olduğu Afrika ve Uzak Doğu ülkelerinde yeni hasta doğumu önlenememektedir, her yıl 300.000 civarında hasta doğmaktadır.
Talasemi Kontrol Programlarına rağmen, başta ABD devletleri olmak üzere tüm dünyada talaseminin profili değişmektedir. Özellikle Uzak Doğu ülkelerindeki göçler ve hızlı nüfus artışı en önemli faktördür.
Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) desteği ile Talasemi Kontrol Programları, 1970 li yıllarda İtalya , Yunanistan, İngiltere ve Kıbrıs’ta başlamış, on yılda başarılı sonuçlar alınmıştır. Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyetinde 1980 li yıllarda başlamış, on yılda hasta doğumu sıfırlanmıştır
Türkiye’de durum nasıldır?
1950’li yıllarda, Türkiye’de hemoglobinopati ile ilgili ilk çalışmalar Aksoy tarafından başlatılmıştır. 1970’li yıllarda, Çavdar ve Arcasoy tarafından sağlıklı Türk toplumunda talasemi taşıyıcı sıklığı %2.1 bulunmuştur. Talasemi taşıyıcı sayısı 1.500.000 civarında ve hasta sayısı 5000 civarında hesaplanmıştır.
Talasemiyi önlemek için 30.12.1993 tarihinde, 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu yayınlandıktan sonra Sağlık Bakanlığı tarafından Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Bu merkezlerde hastaların tedavileri yanında tarama çalışmalarına da hız verilmiştir. 23.06.2000 tarihinde, Ulusal Talasemi Konseyi (UHK) kurulmuştur. Ulusal Talasemi Konseyi yerini 2005 yılında Talasemi Federasyonuna bırakmıştır.
Sağlık Bakanlığı ve UHK tarafından hazırlanan Kalıtsal Kan Hastalığı Yönetmeliği 24.10.2002 tarihinde yayınlanmıştır ve 08.05.2003 tarihinde, 10. Dünya talasemi Gününde Sağlık Bakanlığının belirlediği 33 ilde Talasemi Önleme Programı başlatılmıştır.
Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılan Ulusal Talasemi Önleme Programı sayesinde hastalık %90 önlenmiştir. 2002 yılında hasta sayısı 4500 idi, Yıllık beklenen yeni hasta sayısı 300 civarında idi, talasemi önleme programı olmasaydı , yirmi yılda 6000 yeni hasta eklenerek 2023 yılında hasta sayısı 11.000 olacaktı.
Suriyeli göçmenlerin gelmesi ile, Talasemili hasta sayısı artmaya başlaması üzerine, 2018 yılında Tüm Türkiye’de Evlilik Öncesi Talasemi Testi zorunlu hale getirildi.
Göçmenlerdeki Talasemili hasta doğumunu önlemek içinde Sağlık Bakanlığı yaptığı çalışmalara ek olarak, Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı koordinatörlüğünde Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, İtalya ve İspanya iş birliği ile, 2019-2022 yılları arasında yürütülen AB Projesi yapılmıştır. Göçnelerin yoğun olduğu Adana, Mersin, Hatay, Gaziantep, Kilis ve Şanlıurfa illerinde ki suriyeli doktorlara Talasemi Önleme eğitimi verilmiştir.
Önleme programı sayesinde, 2023 yılında hasta sayısı 6000 civarında kaldı, 5000 yeni hastanın doğumu önlenmiştir.
Bir hastanın yıllık maliyeti 10.000 USD olarak kabul edilirse, Ülkenin ekonomisine her yıl 50 MİLYON USD tasarruf sağlanmaktadır.
Antalya’ da durum nasıldır?
Türkiye genelinde talasemi taşıyıcılığı %2.1 iken, sahil bölgelerinde %4.3, Antalya’da sahil bölgelerinde yaşayayan yerli halkında %10 sıklıkta bulunmuştur.
Antalya yıllardan beri Talaseminin merkezi olmuştur. Özellikle sıtmadan kaçmak için yaylara göçler yıllardan beri devam etmiştir. Atalarımız bunun için şunu söylemiştir.” Sıtmadan kaçmak için otu saz olan, “kuşu kaz olan yerleden kaçın, otu kekik olan kuşu kekik olan yerlere göçün” demişlerdir. Bu gelenek yıllardan beri yörük geleneği olarak devam etmektedir. Yaptığımız bilimsel çalışmalarda bu göçleri desteklemektedir. Antalya sahil bölgelerinde Talasemi Taşıyıcı sıklığı %10 üzerinde iken, yaylalarda bu oran %3 lere düşmektedir.
Antalya’da ilk bilimsel çalışmalar Ibradı’lı hocamız Prof. Dr. Muzaffer Aksoy tarafından başlatılmıştır. Türkiye’nin İlk Talasemi Merkezi Antalya Devlet Hastanesi bünyesinde başhekim Op. Dr. Hasan Doyduk ve Prof. Dr. Duran Canatan tarafından 1994 yılında kurulmuştur. Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı girişimi ile, hayırsever Adem Tolunay ve Sağlık Bakanlığı iş birliği ile 2010 yılından beri ayrı bir binada Adem Tolunay talasemi Merkezi ve Kan Merkezi olarak hizmet vermektedir.
Antalya’da 1994 yılında hasta sayısı 700 idi, 1994 yılında yeni doğan hasta sayısı yaklaşık 20 civarında iken, 2010 yılından itibaren 1-2’ye düşmüştür. Hasta çocuk doğumu %95 azalmıştır.
Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı çalışmaları?
Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı, başta talasemi ve hemoglobinopatiler olmak üzere tüm kalıtsal kan hastalıkları ve edinsel kan hastalıkları konularında dünya standartları düzeyinde uygulama, eğitim ve bilimsel araştırmalar yapmak amacı 05.07.1996 tarihinde kurulmuştur.
Vakfımız kuruluşundan beri Antalya ve çevresinde bulunan radyo ve televizyonlarda, Okullarda, Belediyelerde, Sivil toplum örgütlerinde, köylerde düzenli olarak başta talasemi olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları konusunda eğitim ve tarama çalışmalarını sürdürmektedir.
Vakfımız öncülüğünde, Antalya Valiliği, İl Sağlık Müdürlüğü ve Akdeniz Ü. Tıp F. İş birliği ile yapılan Talasemi Önleme çalışması sayesinde bugün Antalya’da olan hasta sayısı 1500 olması gereken hasta sayısı 700 de kalmıştır.
Doğacak 800 hasta çocuğun Antalya ekonomisine her yıl yaklaşık 8 milyon USD tasarruf edilmektedir. Bir Talasemi hastasının ülke ve aileye getirdiği manevi ve sosyal yükün ise maddi karşılığı ölçülemez.
Ülkemizde 2000 yılında Cumhurbaşkanımız Süleyman Demirel Himayelerinde, Antalya’da düzenlediğimiz Uluslararası Talasemi Yazokulu bir devrim yaratmıştır. Hem hastaların birbiri ile ve dünya bilim insanları ile tanışması, hem yeni tanı yöntemlerin gelişmesi ve hem Hem yeni ilaçların gelişmesi yaşamlarını değiştirmiştir.
Daha sonraki yıllarda, her iki yılda bu organizasyonlar devan etmiştir. 2011 yılında ise, 2011 yılında, Sağlık Bakanlığı, Dünya Talasemi Federasyonu, Türkiye Talasemi Federasyonu iş birliği ile Antalya’da 12. Dünya Talasemi Kongresi düzenlenerek 60 ülkeden 3000 kişi katılmıştır.
2017 yılından beri, AB Erasmus+ Mesleki Eğitim Programı, Stratejik Ortaklıklar Mesleki Eğitim çerçevesinde Sağlık Bakanlığı, İtalya ve İspanya ile,Talasemik hastaların uzun ve kaliteli yaşaması için projeler yürütmektedir.
Ülkemizde bir sivil toplum örgütünün üzerine aldığı misyonu kamu ile iş birliği içinde nasıl yürüttüğünün bir örneği olarak çalışmalarımıza devam etmekteyiz.
.
08.05.2023
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Kan ve Genetik Hastalıklar Uzmanı
Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı Başkanı