Talaseminin Tipleri
TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşyıcılığı ırsi bir hastalıktır, bulaşıcı özelliği yoktur. İki taşıyıcı evlendiğinde çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar.
Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.
Talasemi taşıyıcıları herhangi bir tedavi gerektirmez, zaman zaman halsizlikleri olduğunda Çinko ve Folik asit desteği alabilirler. Bu kişiler daha çok Demir Eksikliği Anemisi ile karıştırılır, gereksiz uzun süreli demir tedavisi alırlar. Bu nedenle iki aylık demir tedavisine rağmen anemisi düzelmeyen kişilerde mutlaka talasemi testi yaptırılmalıdır.
TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.
Talasemi intermedia klinik ve laboratuar olarak çok heterojen bir grubtur. Ağır formları talasemi majora benzer zaman zaman transfüzyon ve demir atıcı ilaçlar alır iken, hafif formları taşıyıcılara benzer, hiçbir zaman transfüzyon almadan yaşamlarını sürdürürler
TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarak ta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar. Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeni ile kemik ilikleri çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvar üreten bir fabrikaya benzer. Kemik iliğinin çok çalışması ise hastada yüzde ve kafada şekil değişikliklerine neden olur.
Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan eritrosit transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 2 yaş civarında demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.
Başta kalp ve karaciğer gibi organlarda demir birikimini ölçmek için MRI T2* gibi hastaya sorun yaratmayacak yöntemlerin gelişmesi ile demir yükünü izlemek ve buna göre demir atıcı ilaçları her hastaya göre planlamak hastaların yaşam kalitesini artırmıştır.
Talasemi majorda tedavi prensipleri:
- Düzenli kan transfüzyonları: Yaşamı uzatır, anemi komplikasyonlarını ortadan kaldırır, kemik iliği hiperaktivitesini önler, normal büyüme ve gelişmeyi sağlar.
- Dalak alınması: Hipersplenizm gelişmiş olgularda uygulanır. Düzenli ve yeterli transfüzyonlarla endikasyon ileri yaşlara ertelenebilmektedir.
- Şelasyon tedavisi: Demir birikimini azaltarak yaşam kalitesini ve süresini arttırır.
- Tedavi komplikasyonlarının izlemi ve tedavisi: Kardiak, endokrin ve hepatik sorunlar morbidite ve mortalite nedenidir. Komplikasyonların izlemi, erken tanı ve tedavi olanağı sağlar.
- Psikolojik destek: Tüm kronik hastalarda olduğu gibi çok önemlidir. Ayrıca şelasyon tedavisine uyumu arttırarak prognozu etkiler
- Kemik iliği nakli: Doku grubu uygun kardeş donör olduğuna hastalığın kesin tedavisi için önemlidir .
- Gen nakli: Gelecekte umut edilen bir tedavidir.
Prof. Dr. Duran Canatan
Akdeniz Kan Hastalıkları Vakfı Başkanı